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La trisomie 21 : qu'est-ce que c'est ?

Article par , le 23/11/2009 à 16h29 0 commentaire

La trisomie 21 ou le syndrome de Dawn est une maladie congénitale provoquée par une anomalie du nombre de chromosomes. Quelle est la cause de cette maladie ? Existe-t-il des personnes à risque ? Faisons le point sur ce syndrome.

La trisomie 21 est un « accident génétique » qui survient avant la fécondation, au moment de la formation de l'ovule et des spermatozoïdes.
Chaque être humain possède 23 paires de chromosomes, c'est-à-dire 46 chromosomes avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l'homme. Lors de la fécondation, chaque enfant reçoit de chaque parent un chromosome. Pour un enfant atteint de trisomie 21, il reçoit alors un chromosome supplémentaire de l'un de ses deux parents pour la 21e paire : celui-ci vient généralement de la mère.
Le syndrome de Dawn, du nom du médecin qui a publié en 1866 un article intitulé Observations sur une classification ethnique des idiots, il est le premier à mettre en évidence une description clinique précise de la maladie qu'il nomme « idiotie mongoloïde ».
En 1959, un médecin français, Jérôme Lejeune, publie un article où il établit que la maladie est causée par un chromosome excédentaire, il y aurait trois chromosomes 21 au lieu de deux : la maladie est rebaptisée « trisomie 21 ».
L'âge est un facteur important et une femme âgée de plus de 40 ans multiplie les risques de mettre au monde un enfant trisomique...


Les symptomes

Les signes cliniques de la trisomie 21 sont très distincts physiquement, dès la naissance et s'accompagnent surtout d'un retard du développement cognitif : le QI ne dépasse pas 60.
En moyenne, un enfant trisomique apprendra à marcher dans sa deuxième année, la maîtrise du langage sera aussi retardée.
Sur le plan physique, une personne trisomique est de petite taille, possède une tête ronde et une nuque large... D'autres anomalies congénitales sont observées : malformation cardiaque, orthopédiques... Certaines complications d'ordre musculo-squelettiques peuvent nécessiter des hospitalisations fréquentes.
Des malformations d'organes sont observées chez les trisomiques : anomalies oculaires, urinaires, articulaires...
Pendant l'adolescence, un jeune trisomique développe un comportement qui nécessite l'encadrement de ses parents : l'adolescent passe par une étape d'identification sexuelle notamment et a besoin de repères pour se construire. Il accorde alors de l'importance à l'image qu'il renvoie aux autres et au regard porté sur lui.
La fréquentation de centres d'activités dédiés à ces jeunes peut les amener à développer des relations amoureuses. Dans ce cas, il est indispensable de prévoir une contraception pour les jeunes filles.
Dans 50 % des cas, les femmes trisomiques ont le risque d'accoucher d'un enfant atteint de la même pathologie. L'espérance de vie des trisomiques est réduite en raison d'un vieillissement accéléré... Elle est aujourd'hui estimée à 50 ans, en raison de tous les problèmes de santé déjà évoqués.


Le dépistage

Aujourd'hui, il existe des techniques de dépistage pour les futures mères. Le test consiste à pratiquer une amniocentèse seul examen pouvant diagnostiquer de façon sûre la trisomie 21. Elle est prescrite pour les couples à risque (âge avancé, autres cas de trisomie dans la famille...). Elle consiste en un prélèvement de liquide amniotique pendant la grossesse pour déceler une éventuelle anomalie des chromosomes. Il est totalement indolore et se pratique dès la 13e ou 14e d'aménorrhée.
Le diagnostic peut aussi être établi après étude du caryotype. C'est un prélèvement sanguin effectué sur la mère, qui permet d'étudier les chromosomes.
Il existe plusieurs formes de trisomie : la trisomie 21 évoquée plus haut, la plus courante, la trisomie en mosaïque (1 % des cas) et la trisomie par translocation.

Notre conseil
Plus l'âge de la femme enceinte est élevé, plus les risques d'une malformation congénitale du fœtus augmentent. Il est essentiel d'écarter tout risque en procédant à une amniocentèse dès la 13e semaine de grossesse.

 
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