L'hémochromatose : qu'est ce que c'est ?

Fatigue et douleurs... deux symptômes peu spécifiques somme toute assez répandus. Et pourtant, ils peuvent être les premiers signes de la maladie génétique la plus fréquente en France : l'hémochromatose. Cette pathologie, due à une absorption excessive du fer alimentaire par l'organisme, touche actuellement 1 Français sur 300, soit 200 000 patients dans l'Hexagone. "Cette fatigue s'est installée insidieusement. De la paresse ? Un dégoût de la vie ? Ma famille ne voulait pas y croire. Je suis donc allé consulter", explique M. J-L.H. Comme ce patient, dès l'apparition des premiers signes, le réflexe à avoir est de prendre rendez vous avec un médecin généraliste. Il est important de prendre le problème suffisamment à temps pour éventuellement détecter la maladie. Une première prise de sang est souvent nécessaire. Si les résultats montrent une surcharge en fer, il est nécessaire de faire une autre prise de sang pour établir un diagnostic génétique.

"On a détecté ma maladie lorsque j'avais 35 ans, aujourd'hui j'en ai 60", explique Marc Triqueneaux, atteint de l'hémochromatose. "Les 18 premiers mois, on me faisait une saignée par semaine. Puis ensuite, c'était tous les 15 jours. Aujourd'hui, c'est tous les 3 mois. Je préfère ça à des médicaments. Mais en fait tout le problème est là. Comme la maladie ne nécessite pas de médicaments, elle n'est pas génératrice d'économies et ne suscite pas l'intérêt de la recherche." Une impression qui peut être néanmoins contrebalancée par les récentes découvertes de l'équipe de Marie-Paule Roth et Hélène Coppin de l'INSERM de Toulouse qui a trouvé en mars 2009 la molécule qui permet au fer d'activer la synthèse de l'hepcidine, régulant l'absorption du fer. Ceci ouvre la voie vers une alternative thérapeutique à la saignée et donc une plus grande information sur cette maladie.

"Si on sensibilise les gens aux premiers symptômes, on évite certaines complications qui peuvent survenir, d'où l'importance d'un dépistage le plus précoce possible, vers 25-30 ans", explique le professeur Sogny, conférencier à Paris. En communiquant davantage sur l'existence de l'hémochromatose, le nombre de dépistage précoce pourra être accru. Les complications comme la cirrhose, des aggravations du diabète et une atteinte cardiaque seront prises à temps et une issue tragique évitée.