• Maman
  • Enfants

Le dépistage néonatal en progrès : une nouvelle technique d'analyse

Article par Caroline CROS , le 25/03/2013 à 12h30 , modifié le 25/03/2013 à 18h13 0 commentaire

Le dépistage néonatal, appelé aussi test de Guthrie, est un examen indispensable chez le nouveau-né, il permet de détecter des maladies génétiques invisibles et rares. Depuis 1978, au 4ème jour de vie, et même s'il paraît en parfaite santé, chaque bébé est obligatoirement prélevé de neuf gouttes de sang. Aujourd'hui, grâce à de nouvelles techniques d'analyse, le dépistage néonatal pourrait bientôt permettre de détecter une cinquantaine de pathologies supplémentaires, en plus des cinq actuelles.

Quelques gouttes de sang prélevées sur le talon : ce geste semble banal mais c'est pourtant l'un des plus grands succès de la médecine du XXème siècle. Le test de Guthrie a changé la vie de milliers d'enfants, et de parents. Depuis sa création, près de 35 millions de bébés ont bénéficié de ce dépistage, et 19 000 petits malades ont pu être diagnostiqués et traités.

A ce jour, en France, le dépistage néonatal permet de détecter cinq maladies rares et potentiellement (très) graves :

La mucoviscidose (1 naissance sur 4000)
La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Il n'existe pas de traitement, cependant, une prise en charge précoce permet d'améliorer la qualité et l'espérance de vie.

La phénylcétonurie (1 naissance sur 15 000)
La phénylcétonurie est l'une des maladies du métabolisme les plus fréquentes. L'absence d'une enzyme ne permet pas au corps de transformer la phénylalanine, acide présent dans certains aliments (viandes, poissons, œufs, laitages et féculents). En l'absence de traitement (régime pauvre en phénylalanine), la phénylcétonurie provoque un retard mental et des troubles neurologiques.

L'hypothyroïdie congénitale (1 naissance sur 4000)
L'hypothyroïdie congénitale vient d'un manque de production d'hormones thyroïdiennes. En l'absence de traitement, cette maladie peut provoquer chez l'enfant de graves lésions neurologiques entrainant des séquelles irréversibles (retard mental, développement physique stoppé ...).

La drépanocytose (1 naissance sur 4000)
La drépanocytose touche principalement les populations d'Afrique, des Antilles, d'Inde, du Moyen Orient et du Bassin Méditerranéen, particulièrement la Grèce et l'Italie. Cette maladie empêche le bon fonctionnement de l'hémoglobine et peut entraîner de très graves complications si elle n'est pas prise en charge au plus vite.

L'hyperplasie congénitale des surrénales (1 naissance sur 12 000)
L'hyperplasie congénitale des surrénales est une anomalie des glandes surrénales qui sont situées au niveau des reins. En l'absence de traitement, cette maladie entraine différents troubles tels que des perturbations de la croissance et de la puberté. Si la maladie est détectée, l'enfant est immédiatement mis sous corticoïde.

Le dépistage néonatal de demain
Beaucoup d'autres pays comme l'Allemagne et les Pays-Bas ont choisis d'élargir le dépistage néonatal. Certains jusqu'à la détection d'une trentaine de pathologies. Cependant, l'efficacité des traitements de certaines de ces maladies reste encore à prouver. On ne peut donc pas parler de retard du système français, mais ce sont plutôt des questions éthiques, financières (à ce jour, le test de Guthrie représente un coût de 6 euros par bébé, l'inclusion de nouveaux dépistages augmenteraient fortement ce coût) et organisationnelles qui se posent face à l'évolution du dépistage néonatale. Le but n'étant pas seulement de diagnostiquer mais bien de pouvoir prévenir et traiter les conséquences de chaque maladie. En plus des 50 pathologies qui seront peut-être dépistées, on parle également de repérer un lien génétique avec des maladies comme l'asthme et le diabète. Cette évolution s'étendrait également jusqu'à la création d'une banque de données génétique.

Une nouvelle technique d'analyse : la spectrométrie de masse en tandem
La spectrométrie de masse (MS-MS), pourrait bientôt permettre de détecter de 30 à 50 maladies supplémentaires avec seulement 1 seule goutte de sang. Plusieurs pays utilisent déjà cette technique.

Parmi ces nouvelles pathologies décelables, cette extension du dépistage néonatale permettrait notamment de dépister le déficit congénital en MCAD, une maladie du métabolisme qui touche 1 nouveau-né sur 10 000. Sans diagnostic ni prise en charge, cette maladie peut souvent passer pour une mort subite du nourrisson. Or, avec un traitement adapté, le pronostic est très encourageant.

En 2011, la Haute Autorité de Santé a donné son accord pour inclure ce nouveau dépistage, mais sa mise en place en laboratoires pourrait prendre un certain temps. Concernant les portes ouvertes sur les différentes autres pathologies : affaire à suivre...

 
Envoyer cette page à un ami
Les champs marqués par une étoile * sont obligatoires.



de Maman
logAudience